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Definición Español:
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Este tipo de defecto gonadal se caracteriza por un feneotipo femenino, estatura de normal a alta, gónadas en estría bilaterales o disgenéticas y un cariotipo 46,XY. Esta disgenesia gonadal XY es una afección heterogénea con formas variantes que son consecuencia de una anomalía estructural en el cromosoma Y, una mutación en el gen SRY o una mutación en los genes autosómicos. En ocasiones el síndrome recibe la denominación de "disgenesia gonadal pura", pero esta designación puede hacer referencia también a la disgenesia gonadal con un cariotipo 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46,XX).
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